Um exame de rotina, morfológico de primeiro trimestre, uma gestação de treze semanas, com uma primigesta jovem, é um momento importante de diagnóstico, aonde procuraremos olhar dois aspectos, de um lado procurar os marcadores, para aneuploidias e outras questões genéticas e de desenvolvimento da gravidez e do outro lado procurar um diagnostico especifico de anomalias estruturais, vejam aqui o exame no corte longitudinal, na imagem superior a esquerda, um perfil da face do feto, aonde podemos observar, o osso nasal e o ângulo facial, formado entre a fronte e o maxilar, procurem já prestar atenção, na presente foto, apesar do corte estar oblíquo que existe uma desproporção, entre o tamanho da cabeça do concepto e o tamanho do corpo, o feto se movendo e reposicionando o transdutor, nós pudemos obter um plano longitudinal, na região da coluna, do feto, aonde pudemos constatar com clareza uma grande desproporção, entre o comprimento cabeça nádega e a idade gestacional e também nas medições da circunferência abdominal e dos ossos longos do feto uma desproporção com a idade gestacional. Esse feto tem ossos longos pequenos e um corpo menor do que o esperado e desproporcional, ao tamanho da cabeça, olhando com cuidado o crânio e observando o cérebro, primeiro vimos que a ossificação da calota craniana, era incompleta, nós não temos uma mineralização, adequada da calota, então vamos olhar o cérebro em planos coronais e sagitais e planos axiais, os três planos ortogonais e identificamos que existia uma anomalia estrutural envolvendo o cérebro médio e a fossa posterior, além é obvio da questão relacionada com a mineralização do crânio, vejam aqui a região do mesencéfalo com uma dilatação no aqueduto região do quarto ventrículo, uma cisterna aumentada e os lóbulos cerebelares aqui afastados, nós não conseguimos uma imagem adequada, anatômica do cerebelo e observem aqui o braço com os ossos longos, também com a mineralização insuficiente e um encurtamento desses ossos longos, um ducto venoso, com uma contração atrial normal, a onda A terminando em zero, alguns colegas referem que a onda A, a zero é anormal, eu prefiro considerar sempre a normalidade quando há um refluxo, uma contração atrial com um refluxo visível, na verdade aqui não tem, então consideramos o perfil do ducto venoso normal, mas encontramos uma taquicardia para a idade gestacional, taquicardia no período fetal do primeiro trimestre é um marcador de risco para anomalias cromossômicas, então resumindo, um feto que tem questões relacionadas com esqueleto, com crescimento corporal e com desenvolvimento do cérebro. Aí vem a pergunta óbvia, como relatar, eu sempre uso o princípio de que os relatórios devem ser simples, claros de forma bem objetiva, dizendo aquilo que você viu. Faça uma lista dos achados, ordenem e descrevam de forma bem simples, sem complicar, lembrem que muitas pessoas irão acessar o seu relatório, inclusive a gestante vai acessar logo em seguida que você entrega-lo e ela quer ler e entender o que está escrito, então eu escrevi no meu relato, pudemos identificar as seguintes alterações: anomalia do sistema nervoso central (mesencéfalo, quarto ventrículo e fossa posterior), taquicardia , atraso na mineralização esquelética, microssomia corporal , comprimento cabeça nádega e circunferência abdominal e ossos longos curtos. Os achados indicam alto risco para anomalia genética, merecendo prosseguir a investigação com profissional da especialidade, portanto nesse exame de rastreamento, nós encontramos, os marcadores de anomalias que podem ser genicas e mesmo cromossômicas, esse feto pode ser portador de uma aneuploidia ou de uma doença genica e encontramos questões relacionadas com anormalidades estruturais, quer dizer mal formações então é um quadro misto, de um lado anomalias estruturais, de outro lado malformações. Esse feto acabou falecendo intrautero, infelizmente sem um diagnóstico cromossômico, não houve tempo de aferir a questão cromossômica. Acessem nosso site www.ultraeduc.com.br e saibam mais sobre essas questões de diagnóstico precoce de malformações através de nossas aulas gravadas sobre estudo morfológico do primeiro trimestre. Muito obrigado.