TRANSLUCÊNCIA NUCAL (T.N)

Estudos realizados demonstram que um dos métodos que permitem o diagnóstico precoce de malformações relacionadas a alterações cromossômicas e sem ser invasivo e doloroso para a mãe e o bebê é a denominada translucência nucal.

Denomina-se "translucência nucal" o líquido acumulado na região posterior ao pescoço do bebê (sob a pele), cuja espessura não excede 2,5mm na maioria dos fetos normais.

A medida deve ser realizada exclusivamente entre a 11a.+ 1 dia até 14a. semanas incompletas de gestação (13 semanas e seis dias) de gestação, não tendo validade fora deste período. Portanto a necessidade de se iniciar consultas e exames pré-natais logo que se confirme a gravidez.

Sabe-se que com o avançar da idade materna aumenta-se o risco de alterações cromossômicas e existem tabelas relacionando o risco de malformações  cromossômicas, principalmente a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21).

Perguntas freqüentes:

1. Uma medida da translucência nucal anormal (maior que 2,5mm) realizada entre 11a. e a 14a. semanas incompletas de gestação (13 semanas e seis dias) de gestação significa que existe uma anomalia cromossômica no bebê? Que o bebê tem Síndrome de Down?

Resposta: Não necessariamente. Uma medida anormal indica que o bebê tem um risco aumentado de ser portador de Síndrome de Down ou outro tipo de aneuploidia (alteração cromossômica). Por exemplo, para a idade de 28 anos o risco para a médio da população é de 1/510. Nos casos onde a medida e maior que 2,5mm o risco aumenta para 1/9, isto é, a cada 9 gestações o risco seria de 1 bebê afetado contra 8 normais (veja que a probabilidade deste bebê ser afetado por anomalias cromossômicas ainda é pequeno e nunca de 100%)

2. Uma medida da translucência nucal normal (menor que 2,5mm) realizada entre 11a. e a 14a. semanas incompletas de gestação (13 semanas e seis dias) exclui a possibilidade de anomalias cromossômicas no bebê?

Resposta: Também não. Uma medida normal da translucência nucal (< 2,5mm) indica que o risco diminui em muito (no caso acima citado, para 28 anos de idade, o risco cai para 1/3040) mas nunca será igual a zero pois como muitos métodos indiretos de pesquisa nunca podemos descartar por definitivo uma ou outra doença.

3. Se o bebê tiver com a translucência nucal anormal (>2,5mm) minha gravidez será muito estressante tanto para mim quanto para meus familiares. Devo ou não realizar o exame?

Resposta: É dever do médico orientar a paciente e familiares quando aos procedimentos hoje disponíveis. Cabe à gestante e aos familiares optarem por realizá-los ou não. Como a probabilidade do bebê ser NORMAL excede em muito a probabilidade dele ser portador de anomalias, julgo que a realização do exame tem mais o intúito de DESCARTAR, ou melhor, reduzir as probabilidades do mesmo ser anormal, o que tranquiliza em muito a todos, inclusive ao (à) obstetra.

4. Se a translucência nucal for anormal existe outro exame que possa dar mais subsídio quanto ao diagnóstico?

Resposta: Sim. Existe a pesquisa do osso nasal, avaliação Doppler do ducto venoso , a amniocentese  e a cordocentese (sendo os dois últimos, procedimentos invasivos) e a ultra-sonografia morfológica