"Onfalocele é um defeito da parede abdominal anterior na linha média, no nível do umbigo, possibilitando a herniação do conteúdo intra-abdominal para o cordão umbilical. A anomalia pode decorrer da ausência da migração da prega lateral e do não fechamento da parede corporal. Outra teoria é de que o defeito se deve à persistência do pedículo corporal primitivo. A consequência é que o intestino não retorna à sua posilão intra-abdominal normal. A incidência da condição é semelhante à da gastrosquise.  É possível fazer um diagnóstico positivo falso oblíquo ou comprimindo o abdome fetal.  

A avaliação ultrassonográfica da onfalocele inclui a documentação do tamanho, do conteúdo e do local do defeito. Outra característica diagnóstica é a presença de parte intra-hepática da veia umbilical passando através da parte centro do defeito. Uma consideração importante é o diagnóstico de anomalias associadas, que podem ser encontradas em 67% a 88% dos fetos com onfalocele. Como até 50% das anomalias associadas têm origem cardíaca, um exame cardíaco detalhado é fundamental na avaliação desses fetos. Anomalias gastrintestinais ocorrem em 40% dos fetos. -- Conforme seria de esperar, como o intestino não retorna à cavidade abdominal, sempre há uma rotação deficiente nessa condição. "

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